Код тишины генетические основы нарушения слуха
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации ск...
Kaydedildi:
| Materyal Türü: | Книга |
|---|---|
| Konular: | |
| Online Erişim: | Перейти к просмотру издания |
| Etiketler: |
Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!
|
| LEADER | 04887nam0a2200469 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | RU/IPR SMART/74076 | ||
| 856 | 4 | |u https://www.iprbookshop.ru/74076.html |z Перейти к просмотру издания | |
| 801 | 1 | |a RU |b IPR SMART |c 20250903 |g RCR | |
| 010 | |a 978-985-08-2165-2 | ||
| 205 | |a Код тишины |b Весь срок охраны авторского права | ||
| 333 | |a Весь срок охраны авторского права | ||
| 100 | |a 20250903d2017 k y0rusy01020304ca | ||
| 105 | |a y j 000zy | ||
| 101 | 0 | |a rus | |
| 102 | |a RU | ||
| 200 | 1 | |a Код тишины |e генетические основы нарушения слуха |f Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк |g под редакцией О. Г. Давыденко | |
| 701 | 1 | |a Даниленко, |b Н. Г. |4 070 | |
| 701 | 1 | |a Шубина-Олейник, |b О. А. |4 070 | |
| 701 | 1 | |a Меркулова, |b Е. П. |4 070 | |
| 701 | 1 | |a Левая-Смоляк, |b А. М. |4 070 | |
| 702 | 1 | |a Давыденко, |b О. Г. |4 340 | |
| 330 | |a Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям. | ||
| 210 | |a Минск |c Белорусская наука |d 2017 | ||
| 610 | 1 | |a код тишины | |
| 610 | 1 | |a генетическая основа | |
| 610 | 1 | |a нарушение слуха | |
| 610 | 1 | |a наследственная тугоухость | |
| 610 | 1 | |a сенсоневральная тугоухость | |
| 610 | 1 | |a генетическая диагностика | |
| 610 | 1 | |a митохондриальная мутация | |
| 610 | 1 | |a белок-коннексин | |
| 610 | 1 | |a звуковосприятие | |
| 610 | 1 | |a скрининг | |
| 675 | |a 616.28 | ||
| 686 | |a 56.8 |2 rubbk | ||
| 300 | |a Книга находится в премиум-версии IPR SMART. | ||
| 106 | |a s | ||
| 230 | |a Электрон. дан. (1 файл) | ||
| 336 | |a Текст | ||
| 337 | |a электронный | ||
| 503 | 0 | |a Доступна эл. версия. IPR SMART | |
| 215 | |a 219 с. | ||